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科學家發現人類基因組進化“指紋

來源：www.jkml.com.cn 點擊：發布時間：2008/4/13 16:00:36

“人類基因組計劃”顯示，人類30億個堿基對中只有很少一部分用于編碼蛋白質。那么人類基因組剩余的部分在起著什么作用？它們是否只是之前遺傳事件的殘余？
    美國科學家近日研究發現，遺傳信息轉變為蛋白質的過程中會留下遺傳“指紋”，這些“指紋”甚至會出現在未參與蛋白編碼過程的序列中。研究人員估計這些“指紋”至少影響到了三分之一的基因組，這表明雖然大部分DNA不參與編碼蛋白，但是它們對在進化期間保持持續性具有重要的生物學作用。相關論文4月7日在線發表于美國《國家科學院院刊》（PNAS）上。
    生物學家認為，不同物種的基因組有些相關序列相差很大，這是進化導致的突變所致；而有些相關序列所含基因相似，這些序列稱為保守序列（conserved sequences），這些序列中基因的突變會使物種無法存活。生物學家因此將保守序列視為生物學重要性的標記。
    要檢測保守性，研究人員需要在兩個物種中找到匹配的序列。這對編碼序列來說相對簡單，而對非編碼序列來說則要困難許多。即使在一個基因之內，編碼目標蛋白的序列也通常會點綴著“內含子”（introns），這些內含子在蛋白質形成之前會被切除下來。
    之前，科學家猜測內含子中的突變不會影響最后的蛋白質，所以它們就簡單地積累起來。而在最新的研究中，美國冷泉港實驗室和芝加哥大學的研究人員發現，即使在這些區域，進化也會拒絕一些類型的突變。研究負責人、冷泉港實驗室教授Michael Zhang認為，雖然選擇是微弱的，但就對存活的影響來說，“內含子不是中立的”。
    接下來的研究發現，必須有某種信號序列（signal sequences）出現在內含子中，它才能被很好地剪切，否則會帶來潛在的致命效果。其它一些序列同樣得以保存在保留區域內。
    研究人員還發現了內含子和編碼區對不同堿基的偏愛。這些區域一共構成三分之一多的基因組，經歷著進化的選擇壓力。這一發現支持了其他一些研究的結果，即雖然大多數DNA不編碼蛋白質，它們中的大部分卻具有重要的生物學意義。
    除了證明了剪接怎樣影響遺傳進化之外，此次研究還確定了一些可能的信號序列，其中一些為過去已知，另一些則是全新發現。論文合作者、冷泉港實驗室教授Adrian Krainer說：“令人激動的是，將來要用實驗方法檢測這些預測元素是否是真的。”

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